Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 - określenie ryzyka nowotworów piersi i jajników
Medgen jest firmą, oferującą badania genetyczne. Lekarze i naukowcy Medgen są specjalistami z zakresu genetyki medycznej. Firma oferuje badania genetyczne, które można wykonać bez wychodzenia z domu.
Gen BRCA1 i BRCA2 są genami odpowiedzialnymi za kontrolę odnowy uszkodzonego DNA. Zaburzenia ich funkcjonowania (mutacje) powodują utratę stabilności genomowej, co następnie może przyczyniać się do rozwoju zmian nowotworowych. Mutacje BRCA1 i BRCA2 są najczęstszymi przyczynami raka jajników i piersi.
Obecność mutacji genu BRCA1 i BRCA2 nie jest jednoznaczne z diagnozą nowotworu. Medgen przygotowało wysyłkowe badanie genetyczne, które umożliwia określenie prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworu.
Badanie genetyczne najczęstszych mutacji na prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi i jajników zaleca się kobietom, u których:
- w rodzinie występowały zachorowania na raka piersi przed 50 rokiem życia, szczególnie jeśli było ich 2 lub więcej,
- w rodzinie pojawiał się nowotwór jajników,
- stosowana jest antykoncepcja hormonalna, a w rodzinie pojawiały się przypadki zachorowania na raka piersi lub jajników,
- pojawiły się jakiekolwiek zmiany w obrębie piersi lub jajników, a zamierzają one rozpocząć antykoncepcję hormonalną,
- pojawiły się jakiekolwiek zmiany na jajnikach lub piersiach (np. guzki), a w rodzinie występowały nowotwory.
Badania genetyczne najczęstszych mutacji na prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi i jajników warto wykonać, kiedy stosuje się antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą.
Badanie genetyczne najczęstszych mutacji na prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi i jajników wykonuje się metodą sekwencjonowania na podstawie analizy próbki krwi.
Pobranie materiału genetycznego można wykonać w domu za pomocą zestawu do samodzielnego pobierania materiału genetycznego. Zestaw jest wysłany przez Medgen na adres klienta w ciągu 3 dni roboczych od odebrania maila z kodem zakupionym w Medonet Market.
Instrukcja pobierania próbek jest dołączona do zestawu. Krew do oferowanych badań genetycznych pobiera się z palca na specjalnie przeznaczone do tego bibułki.

Medgen oferuje badanie genetyczne najczęstszych mutacji na prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi i jajników w 3 wariantach:
- wariant 1 - badanie najczęstrzych mutacji w genie BRCA2 oraz około 150 mutacji rzadkich,
- wariant 2 - badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej: C61G, 4153delA,3819del5, 5382insC oraz 150 innych mutacji występujących w badanych regionach,
- wariant 3 - badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 1 mutacji w genie BRCA2 oraz około 200 innych mutacji występujących w badanych regionach - pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 i BRCA2 (badanie łączne).
Pobrany materiał genetyczny do badań najczęstszych mutacji na prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi i jajników należy przechowywać zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu do samodzielnego pobierania materiału genetycznego.
Aby badania genetyczne mogły zostać wykonane, należy wypełnić Deklarację Świadomej Zgody i wysłać razem z pobraną próbką krwi na adres:
Medgen
Wiktorii Wiedeńskiej 9a
02-954 Warszawa
Koszty wysyłki próbki do badań genetycznych ponosi klient. Materiał genetyczny zaleca się wysłać pocztą lub kurierem.
Czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych w kierunku raka persi i jajników to 3-5 tygodni. Na adres mailowy podany w Deklaracji Świadomej Zgody zostanie przesłane powiadomienie o tym, że wyniki badań są gotowe do odbioru wraz z numerem badania.
Wyniki oferowanych badań genetycznych będą podpisane kwalifikowanym podpisem elektronicznym. Można odebrać je na stronie wyniki.medgen.pl podając swój numer PESEL i numer badania.
Otrzymane wyniki badań należy skonsultować z lekarzem.
Wraz z wykupieniem usługi obejmującej badanie genetyczne nabywa się kod, który jest ważny 3 miesiące.
Aby móc wykonać badanie genetyczne, należy przesłać na adres mailowy bon@medgen.pl kod otrzymany w dniu zakupu usługi oraz dane identyfikacyjne i teleadresowe, w tym:
- imię i nazwisko,
- adres zamieszkania,
- adres e-mail,
- numer telefonu.
Dane te będą niezbędne do przygotowania wysyłkowego zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Zestaw jest wysyłany w ciągu 3 dni roboczych od momentu otrzymania przez Medgen maila z kodem Medonet Market.
Po otrzymaniu zestawu należy niezwłocznie pobrać materiał genetyczny oraz wysłać go wraz z wypełnioną Deklaracją Świadomej Zgody do laboratorium Medgen. Z uwagi na długi okres ważności składowych zestawu (np.: bibułki) można to zrobić w ciągu 6 miesięcy od otrzymania zestawu.
W formularzu w polu “Nazwa choroby i kod procedury” należy wpisać:
- wariant 1: Badanie mutacji genu BRCA2, ONKOLOGIA-07;
- wariant 2: Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN, ONKOLOGIA-04;
- wariant 3:Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet A, ONKOLOGIA-28.
Komentarze
Wszystkie komentarze pochodzą od osób, które skorzystały z oferty tego Partnera.
4.48
(19 Opinii)
Ł
Łucja Łucja
Robiłam badanie na sma dla niemowlaka, próbki łatwo się pobiera. W dodatku obsługa miła i uprzejma, polecam
Więcej
G
Gabi
Bardzo szybka realizacja, przesyłka świetnie skompletowana i zabezpieczona.
Więcej
M
Maria-Anna
Długo nie wiedziałam co mi dolega, dopiero badanie gentyczne mi pomogło. Dobrze, że można zrobić je praktycznie w domu
Więcej
V
Vicky4356
Wykonałamam badanie na nietolerancję laktozy, po otrzymaniu wyniku zadzwoniłam a pani poleciła mi najlepszego lekarza. Uczynny i fachowy personel
Więcej
D
DarekM
Pobranie krwi samemu jest prostsze niż myślałem. Wykonanie badań bez chodzenia po przychodniach. Naprawdę warto.
Więcej
F
FilipeR
a ja jestem zadowoly z tego, że w łatwy sposób pobrałem sobie sam krew i nie musiałem latać po przychodniach
Więcej
G
Gocha S.
Pierwszy raz korzystałam z usług Medgen i jestem zadowolona z ich pomocy
Więcej
a
a-kowalski
jestem zadowolony z obsługi pracowników
Więcej
M
Mieszkaniec Krakowa
Podobał mi się sprawny kontakt z placówką oraz wyczerpujące odpowiedzi na wszystkie moje pytania
Więcej
W
Werka_1
Badanie genetyczne w dobrej cenie. Polecam :)
Więcej
B
BogdanWarszawa
Potrzebowałem szybko wykonać badania genetyczne i skorzystałem z oferty Medgen. Nie zawiodłem się i polecam.
Więcej
J
Jolka Jolka
Pracownicy udzielili kompleksowych odpowiedzi. Wielką zaletą jest to, że można wykonać badanie genetyczne nie wychodząc z domu :)
Więcej
Pokaż więcej
Ł
Łucja Łucja
16 lutego 2021Robiłam badanie na sma dla niemowlaka, próbki łatwo się pobiera. W dodatku obsługa miła i uprzejma, polecam
G
Gabi
21 stycznia 2021Bardzo szybka realizacja, przesyłka świetnie skompletowana i zabezpieczona.
M
Maria-Anna
7 lipca 2020Długo nie wiedziałam co mi dolega, dopiero badanie gentyczne mi pomogło. Dobrze, że można zrobić je praktycznie w domu
V
Vicky4356
2 lipca 2020Wykonałamam badanie na nietolerancję laktozy, po otrzymaniu wyniku zadzwoniłam a pani poleciła mi najlepszego lekarza. Uczynny i fachowy personel
D
DarekM
29 czerwca 2020Pobranie krwi samemu jest prostsze niż myślałem. Wykonanie badań bez chodzenia po przychodniach. Naprawdę warto.
F
FilipeR
25 czerwca 2020a ja jestem zadowoly z tego, że w łatwy sposób pobrałem sobie sam krew i nie musiałem latać po przychodniach
G
Gocha S.
22 czerwca 2020Pierwszy raz korzystałam z usług Medgen i jestem zadowolona z ich pomocy
a
a-kowalski
16 czerwca 2020jestem zadowolony z obsługi pracowników
M
Mieszkaniec Krakowa
10 czerwca 2020Podobał mi się sprawny kontakt z placówką oraz wyczerpujące odpowiedzi na wszystkie moje pytania
W
Werka_1
3 czerwca 2020Badanie genetyczne w dobrej cenie. Polecam :)
B
BogdanWarszawa
27 maja 2020Potrzebowałem szybko wykonać badania genetyczne i skorzystałem z oferty Medgen. Nie zawiodłem się i polecam.
J
Jolka Jolka
24 maja 2020Pracownicy udzielili kompleksowych odpowiedzi. Wielką zaletą jest to, że można wykonać badanie genetyczne nie wychodząc z domu :)