Przesiewowe badanie genetyczne noworodków i dzieci w kierunku SMA (Badanie wysyłkowe - cała Polska)

4.69 (39 opinii)

Przesiewowe badanie genetyczne noworodków i dzieci w kierunku SMA

Iren_Geo / Shutterstock

Badanie dla dziecka w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni
Genetyczna diagnostyka SMA
Badanie krwi na SMA dla dzieci i niemowląt

Medgen jest centrum medycznym oferującym badania diagnozujące choroby genetyczne. Próbkę do badania można pobrać nie wychodząc z domu za pomocą zestawu do samodzielnego pobrania.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nerwowo-mięśniową, uwarunkowaną genetycznie. Jej wczesna diagnoza jest ważna, ponieważ ustrzeżenie się przed konsekwencjami choroby jest możliwe tylko wtedy, kiedy leczenie będzie rozpoczęte przed wystąpieniem pierwszych objawów.

SMA objawia się w różnym wieku. Pierwszymi symptomami są:

drżenie palców,
systematyczne osłabienie siły mięśniowej,
zanikanie lub brak odruchów głębokich, np.: odruchu kolanowego.

Medgen Centrum Medyczne przygotowało wysyłkowe przesiewowe badania genetyczne noworodków w kierunku SMA. Umożliwia ono określenie czy dziecko jest zdrowe czy chore oraz, w razie konieczności, podjęcie odpowiedniego leczenia. Badanie najlepiej wykonać jak najwcześniej - u noworodków. Jednak starsze dzieci również mogą zostać przebadane w kierunku SMA.

Dzięki odpowiednio wcześnie rozpoczętej terapii dziecko ma szanse na zdrowe, normalne życie.

Wskazania do wykonania badania genetycznego

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA zaleca się wykonać wszystkim nowo narodzonym dzieciom. W związku z poważnymi konsekwencjami choroby (śmierć) ważne jest, aby jej diagnoza odbyła się jak najwcześniej.

Szczególnym wskazaniem do wykonania przesiewowego badania genetycznego noworodków w kierunku SMA jest występowanie choroby w rodzinie.

Przebieg badania genetycznego

Przesiewowe badanie genetyczne noworodków w kierunku SMA jest wykonywane na podstawie analizy próbek krwi.

Materiał genetyczny pobiera się samodzielnie. Podczas pobierania próbki samodzielnie należy wykorzystać zestaw do samodzielnego pobierania materiału genetycznego. Zostanie on wysłany przez Medgen w ciągu 3 dni roboczych od momentu otrzymania maila z kodem zakupionym w Medonet Market.

Do zestawu będzie dołączona instrukcja pobrania próbki. Krew do oferowanych badań genetycznych pobiera się z palca na specjalnie przeznaczone do tego bibułki.

Zasady przechowywania materiału genetycznego

Pobraną krew do badań w kierunku SMA należy przechowywać zgodnie z instrukcją wysłaną razem z zestawem do samodzielnego pobierania materiału genetycznego.

Zasady wysyłania materiału genetycznego

Materiał genetyczny na przesiewowe badania noworodków w kierunku SMA trzeba wysłać na adres:

Medgen
ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a
02-954 Warszawa

Razem z pobranymi próbkami należy wysłać wypełnioną i podpisaną Deklarację Świadomej Zgody. Jest ona niezbędna do wykonania przesiewowych badań genetycznych noworodków w kierunku SMA.

Próbkę i dokumenty zaleca się wysłać pocztą lub kurierem. Koszt wysyłki ponosi klient.

Odbiór wyników badań genetycznych

Czas oczekiwania na wyniki przesiewowych badań genetycznych noworodków w kierunku SMA to 1-2 tygodnie. Na adres mailowy podany w Deklaracji Świadomej Zgody zostanie przesłane powiadomienie o tym, że wyniki badań są gotowe do odbioru wraz z numerem badania.

Wyniki oferowanych badań będą podpisane kwalifikowanym podpisem elektronicznym. Można odebrać je na stronie wyniki.medgen.pl podając swój numer PESEL i podany w mailu numer badania.

W celu poprawnej interpretacji wyników zaleca się konsultację z lekarzem.

Warunki realizacji oferty

Wraz z wykupieniem usługi obejmującej badanie genetyczne nabywa się kod, który jest ważny 3 miesiące.

Aby móc wykonać badanie genetyczne, należy przesłać na adres mailowy bon@medgen.pl kod otrzymany w dniu zakupu usługi oraz dane identyfikacyjne i teleadresowe, w tym:

imię i nazwisko,
adres zamieszkania,
adres e-mail,
numer telefonu.

Dane te będą niezbędne do przygotowania wysyłkowego zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Zestaw jest wysyłany w ciągu 3 dni roboczych od momentu otrzymania przez Medgen maila z kodem Medonet Market.

Po otrzymaniu zestawu należy pobrać materiał genetyczny oraz wysłać go wraz z wypełnioną Deklaracją Świadomej Zgody do laboratorium Medgen. Z uwagi na długi okres ważności składowych zestawu (np.: bibułki) można to zrobić w ciągu 6 miesięcy od otrzymania zestawu.

W formularzu w polu “Nazwa choroby i kod procedury” należy wpisać: Rdzeniowy zanik mięśni, NEUROLOGIA-016 PRZESIEW

Szybki termin realizacji

Bezpieczne płatności payU

Gwarancja zwrotu pieniędzy za niewykorzystane kupony

Kup dodatkowe produkty