Hemochromatoza - badanie genetyczne najczęstszych mutacji (Badanie wysyłkowe - cała Polska)
Badanie genu powodującego hemochromatozę - jednej z przyczyn schorzeń wątroby, trzustki i serca
Medgen to centrum medyczne oferujące pomoc specjalistów w dziedzinie genetyki. W placówce możliwe jest między innymi wykonanie badań w kierunku chorób genetycznych.
Hemochromatoza jest chorobą genetyczną, która polega na nadmiernym wchłanianiu żelaza. Wyróżnia się 3 rodzaje choroby: dziedziczną, wtórną i mieszaną. Hemochromatoza dziedziczna, inaczej zwana pierwotną, jest najczęściej występującą postacią choroby.
Zaburzenia przyswajania żelaza są spowodowane mutacjami genu HFE. Najczęściej jest to mutacja C282Y, którą dziedziczy się po rodzicach. Powoduje ona odkładanie się żelaza w narządach wewnętrznych i komórkach.
Organami najbardziej narażonymi na skutki hemochromatozy są wątroba, trzustka i serce. Nieleczona hemochromatoza może prowadzić m.in. do: marskości wątroby, niewydolności serca i cukrzycy.
Jedynym sposobem na wykrycie hemochromatozy są badania genetyczne. Medgen Centrum Medyczne przygotowało wysyłkowe badanie genetyczne najczęstszych mutacji C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich oraz pakiet rozszerzony, w którym sprawdzone zostaną również mutacje H63D oraz S65C.
Wraz z wykupieniem usługi obejmującej badanie genetyczne nabywa się kod, który jest ważny 3 miesiące.
Aby móc wykonać badanie genetyczne, należy przesłać na adres mailowy bon@medgen.pl kod otrzymany w dniu zakupu usługi oraz dane identyfikacyjne i teleadresowe, w tym:
- imię i nazwisko,
- adres zamieszkania,
- adres e-mail,
- numer telefonu.
Dane te będą niezbędne do przygotowania wysyłkowego zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Zestaw jest wysyłany w ciągu 3 dni roboczych od momentu otrzymania przez Medgen maila z kodem Medonet Market.
Po otrzymaniu zestawu należy niezwłocznie pobrać materiał genetyczny oraz wysłać go wraz z wypełnioną Deklaracją Świadomej Zgody do laboratorium Medgen. Z uwagi na długi okres ważności składowych zestawu (np.: bibułki) można to zrobić w ciągu 6 miesięcy od otrzymania zestawu.
W formularzu w polu “Nazwa choroby i kod procedury” należy wpisać:
- wariant podstawowy: Hemochromatoza, GASTROENTEROLOGIA-11A
- wariant rozszerzony: Hemochromatoza, GASTROENTEROLOGIA-11.
Bardzo prosimy o przemyślane zakupy, gdyż po wysłaniu pakietu zwrot nie będzie możliwy. Ustawa o prawach konsumenta (i opisanym w niej uprawnieniu do odstąpienia od umowy) nie jest stosowana do umów dotyczących usług zdrowotnych, świadczonych przez pracowników służby zdrowia pacjentom w celu oceny, utrzymania lub poprawy ich stanu zdrowia.
