zamknij menuotworz menu
minikoszyk
Masz pytanie? Skontaktuj się z nami

Hemochromatoza - badanie genetyczne najczęstszych mutacji (Badanie wysyłkowe - cała Polska)

4.79 (13 opinii)
Hemochromatoza - badanie genetyczne najczęstszych mutacji
Hemochromatoza - badanie genetyczne najczęstszych mutacji
Hemochromatoza - badanie genetyczne najczęstszych mutacji
Hemochromatoza - badanie genetyczne najczęstszych mutacji

Badanie genu powodującego hemochromatozę - jednej z przyczyn schorzeń wątroby, trzustki i serca

Medgen to centrum medyczne oferujące pomoc specjalistów w dziedzinie genetyki. W placówce możliwe jest między innymi wykonanie badań w kierunku chorób genetycznych. 

Hemochromatoza jest chorobą genetyczną, która polega na nadmiernym wchłanianiu żelaza. Wyróżnia się 3 rodzaje choroby: dziedziczną, wtórną i mieszaną. Hemochromatoza dziedziczna, inaczej zwana pierwotną, jest najczęściej występującą postacią choroby.

Zaburzenia przyswajania żelaza są spowodowane mutacjami genu HFE. Najczęściej jest to mutacja C282Y, którą dziedziczy się po rodzicach. Powoduje ona odkładanie się żelaza w narządach wewnętrznych i komórkach.

Organami najbardziej narażonymi na skutki hemochromatozy są wątroba, trzustka i serce. Nieleczona hemochromatoza może prowadzić m.in. do: marskości wątroby, niewydolności serca i cukrzycy.

Jedynym sposobem na wykrycie hemochromatozy są badania genetyczne. Medgen Centrum Medyczne przygotowało wysyłkowe badanie genetyczne najczęstszych mutacji C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich oraz pakiet rozszerzony, w którym sprawdzone zostaną również mutacje H63D oraz S65C.

Wskazania do wykonania badania genetycznego

dropdown

Hemochromatoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Cierpi na nią 1 na 10 mieszkańców Europy. Przyczyną choroby są 2 kopie mutacji genu HFE. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami zmutowanego genu HFE, warto wykonać dziecku badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy.

Objawy hemochromatozy zazwyczaj pojawiają się w okresie dorosłości (ok. 40 roku życia). Wczesne zdiagnozowanie choroby umożliwi podjęcie prawidłowego leczenia i zwiększy szansę na uniknięcie ciężkich powikłań.

Objawy, które mogą wskazywać na hemochromatozę to:

  • ogólne osłabienie i znużenie, a następnie skrajne zmęczenie i spadek energii,
  • bóle stawów,
  • spadek masy ciała,
  • zaburzenia miesiączkowania i przedwczesna menopauza,
  • zaburzenia wzwodu,
  • utrata popędu seksualnego.

Przebieg badania genetycznego

dropdown

Badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy jest wykonywane metodą standardową, czyli poprzez odczytywanie sekwencji DNA. Polega na sprawdzeniu budowy jednego lub kilku wybranych genów i wykryciu ewentualnych mutacji rzadkich.

Oferowane przez Medgen Centrum Medyczne badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy polega na sprawdzeniu genu HFE i wykonuje się je na podstawie próbek krwi.

Do pobrania próbki na badania należy wykorzystać zestaw do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Zestaw wraz z instrukcją zostanie wysłany na adres klienta przez Medgen w ciągu 3 dni roboczych od daty otrzymania maila zawierającego wykupiony w Medonet Market kod.

Krew do oferowanych badań genetycznych pobiera się z palca na specjalnie przeznaczone do tego bibułki.

Zestaw Medgen

Warianty badań genetycznych

dropdown

Medgen przygotował dwa pakiety badania na hemochromatozę:

  • podstawowy: badanie mutacji C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich,
  • rozszerzony: badanie mutacji C282Y, 1. H63D oraz S65C w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich.

Warto wybrać rozszerzony pakiet badań, ponieważ dzięki niemu zbadana zostanie większa ilość mutacji genu HFE.

Zasady przechowywania materiału genetycznego

dropdown

Po samodzielnym pobraniu próbki do badania genetycznego na hemochromatozę należy ją zabezpieczyć zgodnie z instrukcją zamieszczoną w zestawie do samodzielnego pobierania materiału genetycznego.

Zasady wysyłania materiału genetycznego

dropdown

Aby badania genetyczne na hemochromatozę zostały wykonane, należy wypełnić i dostarczyć Deklarację Świadomej Zgody.

Materiał genetyczny razem z wypełnionym i podpisanym formularzem należy dostarczyć na adres:

Medgen
ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a
02-954 Warszawa

Pobrany materiał genetyczny zaleca się wysłać pocztą lub kurierem. Koszty wysyłki materiału do badań genetycznych na hemochromatozę ponosi klient.

Odbiór wyników badań genetycznych

dropdown

Czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych w kierunku hemochromatozy to 2-4 tygodnie. Na adres mailowy podany w Deklaracji Świadomej Zgody zostanie przesłane powiadomienie o tym, że wyniki badań są gotowe do odbioru wraz z numerem badania.

Wyniki badania genetycznego w kierunku hemochromatozy będą podpisane kwalifikowanym podpisem elektronicznym. Można odebrać je na stronie wyniki.medgen.pl podając swój numer PESEL i podany w mailu numer badania.

Po odbiorze wyników zaleca się ich interpretację z lekarzem.

Warunki realizacji oferty

dropdown

Wraz z wykupieniem usługi obejmującej badanie genetyczne nabywa się kod, który jest ważny 3 miesiące.

Aby móc wykonać badanie genetyczne, należy przesłać na adres mailowy bon@medgen.pl kod otrzymany w dniu zakupu usługi oraz dane identyfikacyjne i teleadresowe, w tym:

  • imię i nazwisko,
  • adres zamieszkania,
  • adres e-mail,
  • numer telefonu.

Dane te będą niezbędne do przygotowania wysyłkowego zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Zestaw jest wysyłany w ciągu 3 dni roboczych od momentu otrzymania przez Medgen maila z kodem Medonet Market.

Po otrzymaniu zestawu należy niezwłocznie pobrać materiał genetyczny oraz wysłać go wraz z wypełnioną Deklaracją Świadomej Zgody do laboratorium Medgen.

W formularzu w polu “Nazwa choroby i kod procedury” należy wpisać:

  • wariant podstawowy: Hemochromatoza, GASTROENTEROLOGIA-11A
  • wariant rozszerzony: Hemochromatoza, GASTROENTEROLOGIA-11

Komentarze

Wszystkie komentarze pochodzą od osób, które skorzystały z oferty tego Partnera.

4.79

(13 Opinii)

    M

    Maria-Anna

    7 lipca 2020

    Długo nie wiedziałam co mi dolega, dopiero badanie gentyczne mi pomogło. Dobrze, że można zrobić je praktycznie w domu

    Więcej

    V

    Vicky4356

    2 lipca 2020

    Wykonałamam badanie na nietolerancję laktozy, po otrzymaniu wyniku zadzwoniłam a pani poleciła mi najlepszego lekarza. Uczynny i fachowy personel

    Więcej

    D

    DarekM

    29 czerwca 2020

    Pobranie krwi samemu jest prostsze niż myślałem. Wykonanie badań bez chodzenia po przychodniach. Naprawdę warto.

    Więcej

    F

    FilipeR

    25 czerwca 2020

    a ja jestem zadowoly z tego, że w łatwy sposób pobrałem sobie sam krew i nie musiałem latać po przychodniach

    Więcej

    G

    Gocha S.

    22 czerwca 2020

    Pierwszy raz korzystałam z usług Medgen i jestem zadowolona z ich pomocy

    Więcej

    a

    a-kowalski

    16 czerwca 2020

    jestem zadowolony z obsługi pracowników

    Więcej

    M

    Mieszkaniec Krakowa

    10 czerwca 2020

    Podobał mi się sprawny kontakt z placówką oraz wyczerpujące odpowiedzi na wszystkie moje pytania

    Więcej

    W

    Werka_1

    3 czerwca 2020

    Badanie genetyczne w dobrej cenie. Polecam :)

    Więcej

    B

    BogdanWarszawa

    27 maja 2020

    Potrzebowałem szybko wykonać badania genetyczne i skorzystałem z oferty Medgen. Nie zawiodłem się i polecam.

    Więcej

    J

    Jolka Jolka

    24 maja 2020

    Pracownicy udzielili kompleksowych odpowiedzi. Wielką zaletą jest to, że można wykonać badanie genetyczne nie wychodząc z domu :)

    Więcej

    Pokaż więcej

    M

    Maria-Anna

    7 lipca 2020
    7 lipca 2020

    Długo nie wiedziałam co mi dolega, dopiero badanie gentyczne mi pomogło. Dobrze, że można zrobić je praktycznie w domu

    Więcej

    V

    Vicky4356

    2 lipca 2020
    2 lipca 2020

    Wykonałamam badanie na nietolerancję laktozy, po otrzymaniu wyniku zadzwoniłam a pani poleciła mi najlepszego lekarza. Uczynny i fachowy personel

    Więcej

    D

    DarekM

    29 czerwca 2020
    29 czerwca 2020

    Pobranie krwi samemu jest prostsze niż myślałem. Wykonanie badań bez chodzenia po przychodniach. Naprawdę warto.

    Więcej

    F

    FilipeR

    25 czerwca 2020
    25 czerwca 2020

    a ja jestem zadowoly z tego, że w łatwy sposób pobrałem sobie sam krew i nie musiałem latać po przychodniach

    Więcej

    G

    Gocha S.

    22 czerwca 2020
    22 czerwca 2020

    Pierwszy raz korzystałam z usług Medgen i jestem zadowolona z ich pomocy

    Więcej

    a

    a-kowalski

    16 czerwca 2020
    16 czerwca 2020

    jestem zadowolony z obsługi pracowników

    Więcej

    M

    Mieszkaniec Krakowa

    10 czerwca 2020
    10 czerwca 2020

    Podobał mi się sprawny kontakt z placówką oraz wyczerpujące odpowiedzi na wszystkie moje pytania

    Więcej

    W

    Werka_1

    3 czerwca 2020
    3 czerwca 2020

    Badanie genetyczne w dobrej cenie. Polecam :)

    Więcej

    B

    BogdanWarszawa

    27 maja 2020
    27 maja 2020

    Potrzebowałem szybko wykonać badania genetyczne i skorzystałem z oferty Medgen. Nie zawiodłem się i polecam.

    Więcej

    J

    Jolka Jolka

    24 maja 2020
    24 maja 2020

    Pracownicy udzielili kompleksowych odpowiedzi. Wielką zaletą jest to, że można wykonać badanie genetyczne nie wychodząc z domu :)

    Więcej
Back to Top
więcej artykułów