Hemochromatoza - badanie genetyczne najczęstszych mutacji (Badanie wysyłkowe - cała Polska)

4.86 (20 opinii)

Hemochromatoza - badanie genetyczne najczęstszych mutacji

Gorodenkoff / Shutterstock

Badanie genu powodującego hemochromatozę - jednej z przyczyn schorzeń wątroby, trzustki i serca

Medgen to centrum medyczne oferujące pomoc specjalistów w dziedzinie genetyki. W placówce możliwe jest między innymi wykonanie badań w kierunku chorób genetycznych.

Hemochromatoza jest chorobą genetyczną, która polega na nadmiernym wchłanianiu żelaza. Wyróżnia się 3 rodzaje choroby: dziedziczną, wtórną i mieszaną. Hemochromatoza dziedziczna, inaczej zwana pierwotną, jest najczęściej występującą postacią choroby.

Zaburzenia przyswajania żelaza są spowodowane mutacjami genu HFE. Najczęściej jest to mutacja C282Y, którą dziedziczy się po rodzicach. Powoduje ona odkładanie się żelaza w narządach wewnętrznych i komórkach.

Organami najbardziej narażonymi na skutki hemochromatozy są wątroba, trzustka i serce. Nieleczona hemochromatoza może prowadzić m.in. do: marskości wątroby, niewydolności serca i cukrzycy.

Jedynym sposobem na wykrycie hemochromatozy są badania genetyczne. Medgen Centrum Medyczne przygotowało wysyłkowe badanie genetyczne najczęstszych mutacji C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich oraz pakiet rozszerzony, w którym sprawdzone zostaną również mutacje H63D oraz S65C.

Wskazania do wykonania badania genetycznego

Hemochromatoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Cierpi na nią 1 na 10 mieszkańców Europy. Przyczyną choroby są 2 kopie mutacji genu HFE. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami zmutowanego genu HFE, warto wykonać dziecku badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy.

Objawy hemochromatozy zazwyczaj pojawiają się w okresie dorosłości (ok. 40 roku życia). Wczesne zdiagnozowanie choroby umożliwi podjęcie prawidłowego leczenia i zwiększy szansę na uniknięcie ciężkich powikłań.

Objawy, które mogą wskazywać na hemochromatozę to:

ogólne osłabienie i znużenie, a następnie skrajne zmęczenie i spadek energii,
bóle stawów,
spadek masy ciała,
zaburzenia miesiączkowania i przedwczesna menopauza,
zaburzenia wzwodu,
utrata popędu seksualnego.

Przebieg badania genetycznego

Badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy jest wykonywane metodą standardową, czyli poprzez odczytywanie sekwencji DNA. Polega na sprawdzeniu budowy jednego lub kilku wybranych genów i wykryciu ewentualnych mutacji rzadkich.

Oferowane przez Medgen Centrum Medyczne badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy polega na sprawdzeniu genu HFE i wykonuje się je na podstawie próbek krwi.

Do pobrania próbki na badania należy wykorzystać zestaw do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Zestaw wraz z instrukcją zostanie wysłany na adres klienta przez Medgen w ciągu 3 dni roboczych od daty otrzymania maila zawierającego wykupiony w Medonet Market kod.

Krew do oferowanych badań genetycznych pobiera się z palca na specjalnie przeznaczone do tego bibułki.

Warianty badań genetycznych

Medgen przygotował dwa pakiety badania na hemochromatozę:

podstawowy: badanie mutacji C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich,
rozszerzony: badanie mutacji C282Y, 1. H63D oraz S65C w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich.

Warto wybrać rozszerzony pakiet badań, ponieważ dzięki niemu zbadana zostanie większa ilość mutacji genu HFE.

Zasady przechowywania materiału genetycznego

Po samodzielnym pobraniu próbki do badania genetycznego na hemochromatozę należy ją zabezpieczyć zgodnie z instrukcją zamieszczoną w zestawie do samodzielnego pobierania materiału genetycznego.

Zasady wysyłania materiału genetycznego

Aby badania genetyczne na hemochromatozę zostały wykonane, należy wypełnić i dostarczyć Deklarację Świadomej Zgody.

Materiał genetyczny razem z wypełnionym i podpisanym formularzem należy dostarczyć na adres:

Medgen
ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a
02-954 Warszawa

Pobrany materiał genetyczny zaleca się wysłać pocztą lub kurierem. Koszty wysyłki materiału do badań genetycznych na hemochromatozę ponosi klient.

Odbiór wyników badań genetycznych

Czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych w kierunku hemochromatozy to 2-4 tygodnie. Na adres mailowy podany w Deklaracji Świadomej Zgody zostanie przesłane powiadomienie o tym, że wyniki badań są gotowe do odbioru wraz z numerem badania.

Wyniki badania genetycznego w kierunku hemochromatozy będą podpisane kwalifikowanym podpisem elektronicznym. Można odebrać je na stronie wyniki.medgen.pl podając swój numer PESEL i podany w mailu numer badania.

Po odbiorze wyników zaleca się ich interpretację z lekarzem.

Warunki realizacji oferty

Wraz z wykupieniem usługi obejmującej badanie genetyczne nabywa się kod, który jest ważny 3 miesiące.

Aby móc wykonać badanie genetyczne, należy przesłać na adres mailowy bon@medgen.pl kod otrzymany w dniu zakupu usługi oraz dane identyfikacyjne i teleadresowe, w tym:

imię i nazwisko,
adres zamieszkania,
adres e-mail,
numer telefonu.

Dane te będą niezbędne do przygotowania wysyłkowego zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Zestaw jest wysyłany w ciągu 3 dni roboczych od momentu otrzymania przez Medgen maila z kodem Medonet Market.

Po otrzymaniu zestawu należy niezwłocznie pobrać materiał genetyczny oraz wysłać go wraz z wypełnioną Deklaracją Świadomej Zgody do laboratorium Medgen. Z uwagi na długi okres ważności składowych zestawu (np.: bibułki) można to zrobić w ciągu 6 miesięcy od otrzymania zestawu.

W formularzu w polu “Nazwa choroby i kod procedury” należy wpisać: