Badanie genu powodującego hemochromatozę - jednej z przyczyn schorzeń wątroby, trzustki i serca
Medgen to centrum medyczne oferujące pomoc specjalistów w dziedzinie genetyki. W placówce możliwe jest między innymi wykonanie badań w kierunku chorób genetycznych.
Hemochromatoza jest chorobą genetyczną, która polega na nadmiernym wchłanianiu żelaza. Wyróżnia się 3 rodzaje choroby: dziedziczną, wtórną i mieszaną. Hemochromatoza dziedziczna, inaczej zwana pierwotną, jest najczęściej występującą postacią choroby.
Zaburzenia przyswajania żelaza są spowodowane mutacjami genu HFE. Najczęściej jest to mutacja C282Y, którą dziedziczy się po rodzicach. Powoduje ona odkładanie się żelaza w narządach wewnętrznych i komórkach.
Organami najbardziej narażonymi na skutki hemochromatozy są wątroba, trzustka i serce. Nieleczona hemochromatoza może prowadzić m.in. do: marskości wątroby, niewydolności serca i cukrzycy.
Jedynym sposobem na wykrycie hemochromatozy są badania genetyczne. Medgen Centrum Medyczne przygotowało wysyłkowe badanie genetyczne najczęstszych mutacji C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich oraz pakiet rozszerzony, w którym sprawdzone zostaną również mutacje H63D oraz S65C.
Hemochromatoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Cierpi na nią 1 na 10 mieszkańców Europy. Przyczyną choroby są 2 kopie mutacji genu HFE. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami zmutowanego genu HFE, warto wykonać dziecku badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy.
Objawy hemochromatozy zazwyczaj pojawiają się w okresie dorosłości (ok. 40 roku życia). Wczesne zdiagnozowanie choroby umożliwi podjęcie prawidłowego leczenia i zwiększy szansę na uniknięcie ciężkich powikłań.
Objawy, które mogą wskazywać na hemochromatozę to:
- ogólne osłabienie i znużenie, a następnie skrajne zmęczenie i spadek energii,
- bóle stawów,
- spadek masy ciała,
- zaburzenia miesiączkowania i przedwczesna menopauza,
- zaburzenia wzwodu,
- utrata popędu seksualnego.
Badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy jest wykonywane metodą standardową, czyli poprzez odczytywanie sekwencji DNA. Polega na sprawdzeniu budowy jednego lub kilku wybranych genów i wykryciu ewentualnych mutacji rzadkich.
Oferowane przez Medgen Centrum Medyczne badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy polega na sprawdzeniu genu HFE i wykonuje się je na podstawie próbek krwi.
Do pobrania próbki na badania należy wykorzystać zestaw do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Zestaw wraz z instrukcją zostanie wysłany na adres klienta przez Medgen w ciągu 3 dni roboczych od daty otrzymania maila zawierającego wykupiony w Medonet Market kod.
Krew do oferowanych badań genetycznych pobiera się z palca na specjalnie przeznaczone do tego bibułki.

Medgen przygotował dwa pakiety badania na hemochromatozę:
- podstawowy: badanie mutacji C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich,
- rozszerzony: badanie mutacji C282Y, 1. H63D oraz S65C w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich.
Warto wybrać rozszerzony pakiet badań, ponieważ dzięki niemu zbadana zostanie większa ilość mutacji genu HFE.
Po samodzielnym pobraniu próbki do badania genetycznego na hemochromatozę należy ją zabezpieczyć zgodnie z instrukcją zamieszczoną w zestawie do samodzielnego pobierania materiału genetycznego.
Aby badania genetyczne na hemochromatozę zostały wykonane, należy wypełnić i dostarczyć Deklarację Świadomej Zgody.
Materiał genetyczny razem z wypełnionym i podpisanym formularzem należy dostarczyć na adres:
Medgen
ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a
02-954 Warszawa
Pobrany materiał genetyczny zaleca się wysłać pocztą lub kurierem. Koszty wysyłki materiału do badań genetycznych na hemochromatozę ponosi klient.
Czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych w kierunku hemochromatozy to 2-4 tygodnie. Na adres mailowy podany w Deklaracji Świadomej Zgody zostanie przesłane powiadomienie o tym, że wyniki badań są gotowe do odbioru wraz z numerem badania.
Wyniki badania genetycznego w kierunku hemochromatozy będą podpisane kwalifikowanym podpisem elektronicznym. Można odebrać je na stronie wyniki.medgen.pl podając swój numer PESEL i podany w mailu numer badania.
Po odbiorze wyników zaleca się ich interpretację z lekarzem.
Wraz z wykupieniem usługi obejmującej badanie genetyczne nabywa się kod, który jest ważny 3 miesiące.
Aby móc wykonać badanie genetyczne, należy przesłać na adres mailowy bon@medgen.pl kod otrzymany w dniu zakupu usługi oraz dane identyfikacyjne i teleadresowe, w tym:
- imię i nazwisko,
- adres zamieszkania,
- adres e-mail,
- numer telefonu.
Dane te będą niezbędne do przygotowania wysyłkowego zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Zestaw jest wysyłany w ciągu 3 dni roboczych od momentu otrzymania przez Medgen maila z kodem Medonet Market.
Po otrzymaniu zestawu należy niezwłocznie pobrać materiał genetyczny oraz wysłać go wraz z wypełnioną Deklaracją Świadomej Zgody do laboratorium Medgen. Z uwagi na długi okres ważności składowych zestawu (np.: bibułki) można to zrobić w ciągu 6 miesięcy od otrzymania zestawu.
W formularzu w polu “Nazwa choroby i kod procedury” należy wpisać:
- wariant podstawowy: Hemochromatoza, GASTROENTEROLOGIA-11A
- wariant rozszerzony: Hemochromatoza, GASTROENTEROLOGIA-11
Komentarze
Wszystkie komentarze pochodzą od osób, które skorzystały z oferty tego Partnera.
4.84
(17 Opinii)
O
O. Marianna
Profesjonalna pomoc, bardzo polecam
Więcej
M
Małgorzata
Szybka wysyłka zestawu pobraniowego, czas oczekiwania na wynik też okazał się krótszy niż przewidywany. Jesteśmy zadowoleni.
Więcej
Ł
Łucja Łucja
Robiłam badanie na sma dla niemowlaka, próbki łatwo się pobiera. W dodatku obsługa miła i uprzejma, polecam
Więcej
G
Gabi
Bardzo szybka realizacja, przesyłka świetnie skompletowana i zabezpieczona.
Więcej
M
Maria-Anna
Długo nie wiedziałam co mi dolega, dopiero badanie gentyczne mi pomogło. Dobrze, że można zrobić je praktycznie w domu
Więcej
V
Vicky4356
Wykonałamam badanie na nietolerancję laktozy, po otrzymaniu wyniku zadzwoniłam a pani poleciła mi najlepszego lekarza. Uczynny i fachowy personel
Więcej
D
DarekM
Pobranie krwi samemu jest prostsze niż myślałem. Wykonanie badań bez chodzenia po przychodniach. Naprawdę warto.
Więcej
F
FilipeR
a ja jestem zadowoly z tego, że w łatwy sposób pobrałem sobie sam krew i nie musiałem latać po przychodniach
Więcej
G
Gocha S.
Pierwszy raz korzystałam z usług Medgen i jestem zadowolona z ich pomocy
Więcej
a
a-kowalski
jestem zadowolony z obsługi pracowników
Więcej
M
Mieszkaniec Krakowa
Podobał mi się sprawny kontakt z placówką oraz wyczerpujące odpowiedzi na wszystkie moje pytania
Więcej
W
Werka_1
Badanie genetyczne w dobrej cenie. Polecam :)
Więcej
B
BogdanWarszawa
Potrzebowałem szybko wykonać badania genetyczne i skorzystałem z oferty Medgen. Nie zawiodłem się i polecam.
Więcej
J
Jolka Jolka
Pracownicy udzielili kompleksowych odpowiedzi. Wielką zaletą jest to, że można wykonać badanie genetyczne nie wychodząc z domu :)
Więcej
Pokaż więcej
O
O. Marianna
18 marca 2021Profesjonalna pomoc, bardzo polecam
M
Małgorzata
5 marca 2021Szybka wysyłka zestawu pobraniowego, czas oczekiwania na wynik też okazał się krótszy niż przewidywany. Jesteśmy zadowoleni.
Ł
Łucja Łucja
16 lutego 2021Robiłam badanie na sma dla niemowlaka, próbki łatwo się pobiera. W dodatku obsługa miła i uprzejma, polecam
G
Gabi
21 stycznia 2021Bardzo szybka realizacja, przesyłka świetnie skompletowana i zabezpieczona.
M
Maria-Anna
7 lipca 2020Długo nie wiedziałam co mi dolega, dopiero badanie gentyczne mi pomogło. Dobrze, że można zrobić je praktycznie w domu
V
Vicky4356
2 lipca 2020Wykonałamam badanie na nietolerancję laktozy, po otrzymaniu wyniku zadzwoniłam a pani poleciła mi najlepszego lekarza. Uczynny i fachowy personel
D
DarekM
29 czerwca 2020Pobranie krwi samemu jest prostsze niż myślałem. Wykonanie badań bez chodzenia po przychodniach. Naprawdę warto.
F
FilipeR
25 czerwca 2020a ja jestem zadowoly z tego, że w łatwy sposób pobrałem sobie sam krew i nie musiałem latać po przychodniach
G
Gocha S.
22 czerwca 2020Pierwszy raz korzystałam z usług Medgen i jestem zadowolona z ich pomocy
a
a-kowalski
16 czerwca 2020jestem zadowolony z obsługi pracowników
M
Mieszkaniec Krakowa
10 czerwca 2020Podobał mi się sprawny kontakt z placówką oraz wyczerpujące odpowiedzi na wszystkie moje pytania
W
Werka_1
3 czerwca 2020Badanie genetyczne w dobrej cenie. Polecam :)
B
BogdanWarszawa
27 maja 2020Potrzebowałem szybko wykonać badania genetyczne i skorzystałem z oferty Medgen. Nie zawiodłem się i polecam.
J
Jolka Jolka
24 maja 2020Pracownicy udzielili kompleksowych odpowiedzi. Wielką zaletą jest to, że można wykonać badanie genetyczne nie wychodząc z domu :)