Badanie genetyczne na Zespół Gilberta (Badanie wysyłkowe - cała Polska)

4.60 (25 opinii)

everything possible / Shutterstock

Genetyczne zaburzenia trawienia bilirubiny - badania laboratoryjne z krwi w kierunku Zespołu Gilberta

Medgen oferuje badania DNA w kierunku chorób genetycznych, które wykonują specjaliści z dziedziny genetyki. Pobranie próbki materiału genetycznego do badania można wykonać samodzielnie w domu, korzystając z zestawu do pobrań.

Hiperbilirubinemia jest chorobą genetyczną, która polega na zaburzeniach trawienia bilirubiny - barwnika żółciowego. Za metabolizm bilirubiny i jej wydalanie odpowiada wątroba. Hiperbilirubinemia o 70% zmniejsza działanie enzymu uczestniczącego w trawieniu bilirubiny. Inna nazwa tej choroby to Zespół Gilberta.

Przyczyną Zespołu Gilberta jest mutacja genu UDP. Medgen Centrum Medyczne oferuje wysyłkowe badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1. Dzięki badaniu możliwa jest diagnoza (lub wykluczenie) Zespołu Gilberta.

Hiperbilirubinemia objawia się okresową żółtaczką (zażółceniem skóry i białek oczu). Mogą pojawić się również: zaburzenia trawienia, złe samopoczucie, zaburzenia rytmu serca, zaburzenia koncentracji, nadmierna potliwość. Nieleczony Zespół Gilberta może prowadzić do kamicy żółciowej i żółtaczki jąder podkorowych.

Wskazania do wykonania badania genetycznego

Hiperbilirubinemia jest chorobą genetyczną, więc jeżeli w rodzinie występowała choroba warto zrobić badania dziecku. Dodatkowo badania genetyczne na Zespół Gilberta zaleca się wykonać kiedy gałki oczne lub skóra ulega zażółceniu po:

długoterminowej głodówce lub diecie wysokotłuszczowej,
dużym wysiłku fizycznym,
stresie,
infekcji,
spożyciu alkoholu,
podczas miesiączki.

Przebieg badania genetycznego

Badanie genetyczne liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 jest przeprowadzane na podstawie analizy próbek krwi. Badanie diagnozujące Zespół Gilberta jest przeprowadzane metodą standardową, dzięki której sprawdza się ewentualne mutacje genu UDP.

Pobranie materiału genetycznego można wykonać w domu wykorzystując zestaw do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Po wysłaniu maila z kodem zakupionym na Medonet Market do Medgen, w ciągu 3 dni roboczych na adres klienta zostanie wysłany zestaw.

Krew do oferowanych badań genetycznych pobiera się z palca na specjalnie przeznaczone do tego bibułki.

Zasady przechowywania materiału genetycznego

Próbkę do badania genetycznego w kierunku Zespołu Gilberta należy zabezpieczyć zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego.

Zasady wysyłania materiału genetycznego

Badania genetyczne na hiperbilirubinemię wykonywane będą w siedzibie Medgen. W tym celu należy wysłać próbki materiału genetycznego i wypełnioną Deklarację Świadomej Zgody na adres:

Medgen
ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a
02-954 Warszawa

Koszty wysyłki materiału genetycznego pocztą lub kurierem ponosi klient.

Odbiór wyników badań genetycznych

Czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych na Zespół Gilberta to 1-2 tygodnie. Na adres mailowy podany w Deklaracji Świadomej Zgody zostanie przesłane powiadomienie o o tym, że wyniki badań są gotowe do odbioru wraz z numerem badania.

Wyniki badania genetycznego na Zespół Gilberta będą podpisane kwalifikowanym podpisem elektronicznym. Można odebrać je na stronie wyniki.medgen.pl podając swój numer PESEL i podany w mailu numer badania.

Zaleca się konsultację lekarską po otrzymaniu wyników badań genetycznych w kierunku hiperbilirubinemii w celu poprawnej interpretacji.

Warunki realizacji oferty

Wraz z wykupieniem usługi obejmującej badanie genetyczne nabywa się kod, który jest ważny 3 miesiące.

Aby móc wykonać badanie genetyczne, należy przesłać na adres mailowy bon@medgen.pl kod otrzymany w dniu zakupu usługi oraz dane identyfikacyjne i teleadresowe, w tym:

imię i nazwisko,
adres zamieszkania,
adres e-mail,
numer telefonu.

Dane te będą niezbędne do przygotowania wysyłkowego zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Zestaw jest wysyłany w ciągu 3 dni roboczych od momentu otrzymania przez Medgen maila z kodem Medonet Market.

Po otrzymaniu zestawu należy niezwłocznie pobrać materiał genetyczny oraz wysłać go wraz z wypełnioną Deklaracją Świadomej Zgody do laboratorium Medgen. Z uwagi na długi okres ważności składowych zestawu (np.: bibułki) można to zrobić w ciągu 6 miesięcy od otrzymania zestawu.

W formularzu w polu “Nazwa choroby i kod procedury” należy wpisać: Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta, GASTROENTEROLOGIA-21

Szybki termin realizacji

Bezpieczne płatności payU

Gwarancja zwrotu pieniędzy za niewykorzystane kupony

Kup dodatkowe produkty