Genetyczne zaburzenia trawienia bilirubiny - badania laboratoryjne z krwi w kierunku Zespołu Gilberta
Medgen oferuje badania DNA w kierunku chorób genetycznych, które wykonują specjaliści z dziedziny genetyki. Pobranie próbki materiału genetycznego do badania można wykonać samodzielnie w domu, korzystając z zestawu do pobrań.
Hiperbilirubinemia jest chorobą genetyczną, która polega na zaburzeniach trawienia bilirubiny - barwnika żółciowego. Za metabolizm bilirubiny i jej wydalanie odpowiada wątroba. Hiperbilirubinemia o 70% zmniejsza działanie enzymu uczestniczącego w trawieniu bilirubiny. Inna nazwa tej choroby to Zespół Gilberta.
Przyczyną Zespołu Gilberta jest mutacja genu UDP. Medgen Centrum Medyczne oferuje wysyłkowe badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1. Dzięki badaniu możliwa jest diagnoza (lub wykluczenie) Zespołu Gilberta.
Hiperbilirubinemia objawia się okresową żółtaczką (zażółceniem skóry i białek oczu). Mogą pojawić się również: zaburzenia trawienia, złe samopoczucie, zaburzenia rytmu serca, zaburzenia koncentracji, nadmierna potliwość. Nieleczony Zespół Gilberta może prowadzić do kamicy żółciowej i żółtaczki jąder podkorowych.
Hiperbilirubinemia jest chorobą genetyczną, więc jeżeli w rodzinie występowała choroba warto zrobić badania dziecku. Dodatkowo badania genetyczne na Zespół Gilberta zaleca się wykonać kiedy gałki oczne lub skóra ulega zażółceniu po:
- długoterminowej głodówce lub diecie wysokotłuszczowej,
- dużym wysiłku fizycznym,
- stresie,
- infekcji,
- spożyciu alkoholu,
- podczas miesiączki.
Badanie genetyczne liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 jest przeprowadzane na podstawie analizy próbek krwi. Badanie diagnozujące Zespół Gilberta jest przeprowadzane metodą standardową, dzięki której sprawdza się ewentualne mutacje genu UDP.
Pobranie materiału genetycznego można wykonać w domu wykorzystując zestaw do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Po wysłaniu maila z kodem zakupionym na Medonet Market do Medgen, w ciągu 3 dni roboczych na adres klienta zostanie wysłany zestaw.
Krew do oferowanych badań genetycznych pobiera się z palca na specjalnie przeznaczone do tego bibułki.

Próbkę do badania genetycznego w kierunku Zespołu Gilberta należy zabezpieczyć zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego.
Badania genetyczne na hiperbilirubinemię wykonywane będą w siedzibie Medgen. W tym celu należy wysłać próbki materiału genetycznego i wypełnioną Deklarację Świadomej Zgody na adres:
Medgen
ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a
02-954 Warszawa
Koszty wysyłki materiału genetycznego pocztą lub kurierem ponosi klient.
Czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych na Zespół Gilberta to 1-2 tygodnie. Na adres mailowy podany w Deklaracji Świadomej Zgody zostanie przesłane powiadomienie o o tym, że wyniki badań są gotowe do odbioru wraz z numerem badania.
Wyniki badania genetycznego na Zespół Gilberta będą podpisane kwalifikowanym podpisem elektronicznym. Można odebrać je na stronie wyniki.medgen.pl podając swój numer PESEL i podany w mailu numer badania.
Zaleca się konsultację lekarską po otrzymaniu wyników badań genetycznych w kierunku hiperbilirubinemii w celu poprawnej interpretacji.
Wraz z wykupieniem usługi obejmującej badanie genetyczne nabywa się kod, który jest ważny 3 miesiące.
Aby móc wykonać badanie genetyczne, należy przesłać na adres mailowy bon@medgen.pl kod otrzymany w dniu zakupu usługi oraz dane identyfikacyjne i teleadresowe, w tym:
- imię i nazwisko,
- adres zamieszkania,
- adres e-mail,
- numer telefonu.
Dane te będą niezbędne do przygotowania wysyłkowego zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Zestaw jest wysyłany w ciągu 3 dni roboczych od momentu otrzymania przez Medgen maila z kodem Medonet Market.
Po otrzymaniu zestawu należy niezwłocznie pobrać materiał genetyczny oraz wysłać go wraz z wypełnioną Deklaracją Świadomej Zgody do laboratorium Medgen. Z uwagi na długi okres ważności składowych zestawu (np.: bibułki) można to zrobić w ciągu 6 miesięcy od otrzymania zestawu.
W formularzu w polu “Nazwa choroby i kod procedury” należy wpisać: Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta, GASTROENTEROLOGIA-21
Komentarze
Wszystkie komentarze pochodzą od osób, które skorzystały z oferty tego Partnera.
4.50
(20 Opinii)
Ł
Łucja Łucja
Robiłam badanie na sma dla niemowlaka, próbki łatwo się pobiera. W dodatku obsługa miła i uprzejma, polecam
Więcej
G
Gabi
Bardzo szybka realizacja, przesyłka świetnie skompletowana i zabezpieczona.
Więcej
M
Maria-Anna
Długo nie wiedziałam co mi dolega, dopiero badanie gentyczne mi pomogło. Dobrze, że można zrobić je praktycznie w domu
Więcej
V
Vicky4356
Wykonałamam badanie na nietolerancję laktozy, po otrzymaniu wyniku zadzwoniłam a pani poleciła mi najlepszego lekarza. Uczynny i fachowy personel
Więcej
D
DarekM
Pobranie krwi samemu jest prostsze niż myślałem. Wykonanie badań bez chodzenia po przychodniach. Naprawdę warto.
Więcej
F
FilipeR
a ja jestem zadowoly z tego, że w łatwy sposób pobrałem sobie sam krew i nie musiałem latać po przychodniach
Więcej
G
Gocha S.
Pierwszy raz korzystałam z usług Medgen i jestem zadowolona z ich pomocy
Więcej
a
a-kowalski
jestem zadowolony z obsługi pracowników
Więcej
M
Mieszkaniec Krakowa
Podobał mi się sprawny kontakt z placówką oraz wyczerpujące odpowiedzi na wszystkie moje pytania
Więcej
W
Werka_1
Badanie genetyczne w dobrej cenie. Polecam :)
Więcej
B
BogdanWarszawa
Potrzebowałem szybko wykonać badania genetyczne i skorzystałem z oferty Medgen. Nie zawiodłem się i polecam.
Więcej
J
Jolka Jolka
Pracownicy udzielili kompleksowych odpowiedzi. Wielką zaletą jest to, że można wykonać badanie genetyczne nie wychodząc z domu :)
Więcej
Pokaż więcej
Ł
Łucja Łucja
16 lutego 2021Robiłam badanie na sma dla niemowlaka, próbki łatwo się pobiera. W dodatku obsługa miła i uprzejma, polecam
G
Gabi
21 stycznia 2021Bardzo szybka realizacja, przesyłka świetnie skompletowana i zabezpieczona.
M
Maria-Anna
7 lipca 2020Długo nie wiedziałam co mi dolega, dopiero badanie gentyczne mi pomogło. Dobrze, że można zrobić je praktycznie w domu
V
Vicky4356
2 lipca 2020Wykonałamam badanie na nietolerancję laktozy, po otrzymaniu wyniku zadzwoniłam a pani poleciła mi najlepszego lekarza. Uczynny i fachowy personel
D
DarekM
29 czerwca 2020Pobranie krwi samemu jest prostsze niż myślałem. Wykonanie badań bez chodzenia po przychodniach. Naprawdę warto.
F
FilipeR
25 czerwca 2020a ja jestem zadowoly z tego, że w łatwy sposób pobrałem sobie sam krew i nie musiałem latać po przychodniach
G
Gocha S.
22 czerwca 2020Pierwszy raz korzystałam z usług Medgen i jestem zadowolona z ich pomocy
a
a-kowalski
16 czerwca 2020jestem zadowolony z obsługi pracowników
M
Mieszkaniec Krakowa
10 czerwca 2020Podobał mi się sprawny kontakt z placówką oraz wyczerpujące odpowiedzi na wszystkie moje pytania
W
Werka_1
3 czerwca 2020Badanie genetyczne w dobrej cenie. Polecam :)
B
BogdanWarszawa
27 maja 2020Potrzebowałem szybko wykonać badania genetyczne i skorzystałem z oferty Medgen. Nie zawiodłem się i polecam.
J
Jolka Jolka
24 maja 2020Pracownicy udzielili kompleksowych odpowiedzi. Wielką zaletą jest to, że można wykonać badanie genetyczne nie wychodząc z domu :)