Genetyczna diagnostyka mukowiscydozy - przyczyny problemów pokarmowych, oddechowych i rozrodczych
Medgen zajmuje się badaniami DNA, diagnozującymi choroby o podłożu genetycznym. Badania są analizowane przez specjalistów z dziedziny genetyki medycznej.
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną ogólnoustrojową. Spowodowana jest mutacją genu CFTR. Mukowiscydoza polega na wytwarzaniu nadmiernej ilości śluzu w miejscach, gdzie występują gruczoły śluzowe. Mukowiscydoza wywołuje zaburzenia układu oddechowego, rozrodczego i pokarmowego.
W zależności od tego, jaki układ jest zaatakowany chorobą, mukowiscydoza objawia się:
- układ oddechowy: napadami kaszlu, dusznościami, nawracającym zapaleniem płuc, zapaleniem oskrzeli, polipami nosa,
- układ pokarmowy: problemami trawiennymi, kamicą żółciową, zapaleniem trzustki,
- układ rozrodczy: niepłodnością i przepukliną pachwinową u mężczyzn.
Mukowiscydoza może mieć również wpływ na rozwój i wzrost dziecka. Nieleczona mukowiscydoza może prowadzić do poważnych powikłań, a nawet śmierci.
Mukowiscydozę diagnozuje się dzięki badaniom genetycznym. W związku z tym Medgen Centrum Medyczne przygotowało wysyłkowe badanie genetyczne na identyfikację mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR.
Mukowiscydoza jest chorobą, która może być dziedziczona. Jeżeli w rodzinie występowały zachorowania na mukowiscydozę warto wykonać badania genetyczne dziecku. Wczesna diagnoza umożliwia podjęcie prawidłowego leczenia i poprawę komfortu życia.
Mukowiscydoza diagnozowana jest w różnym wieku. Dlatego badania genetyczne zaleca się wykonać jeżeli występują:
- przewlekłe infekcje dróg oddechowych,
- tłuszczowe biegunki,
- zaburzenia rozwoju fizycznego u dziecka (np.: zahamowanie wzrostu),
- niedrożność smółkowa u noworodków,
- przewlekły, uporczywy i wilgotny kaszel.
Badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy są przeprowadzane na podstawie analizy materiału genetycznego - próbki krwi. Identyfikacja mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR wykonywana jest metodą standardową.
Materiał genetyczny można pobrać w w domu za pomocą zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Na adres klienta wysłany zostanie zestaw do samodzielnego pobierania materiału genetycznego wraz z instrukcją w ciągu 3 dni roboczych od momentu odebrania maila z kodem wykupionym na Medonet Market.
Krew do oferowanych badań genetycznych pobiera się z palca na specjalnie przeznaczone do tego bibułki.

Do zestawu do samodzielnego pobrania dołączona jest instrukcja zabezpieczania materiału genetycznego. Należy postępować zgodnie z jej wytycznymi.
W celu wykonania badania na mukowiscydozę należy wysłać materiał genetyczny wraz z wypełnioną Deklaracją Świadomej Zgody na adres:
Medgen
ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a
02-954 Warszawa
Wypełnione dokumenty są warunkiem rozpoczęcia badań genetycznych. Materiał genetyczny można wysłać pocztą lub kurierem. Koszty wysłania próbki do badania ponosi klient.
Czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych w kierunku mukowiscydozy to 2-4 tygodnie. Na adres mailowy podany w Deklaracji Świadomej Zgody zostanie przesłane powiadomienie o o tym, że wyniki badań są gotowe do odbioru wraz z numerem badania.
Wyniki badania genetycznego w kierunku mukowiscydozy będą podpisane kwalifikowanym podpisem elektronicznym. Można odebrać je na stronie wyniki.medgen.pl podając swój numer PESEL i podany w mailu numer badania.
Zaleca się konsultację lekarską po otrzymaniu wyników badań genetycznych na mukowiscydozę w celu poprawnej interpretacji.
Wraz z wykupieniem usługi obejmującej badanie genetyczne nabywa się kod, który jest ważny 3 miesiące.
Aby móc wykonać badanie genetyczne, należy przesłać na adres mailowy bon@medgen.pl kod otrzymany w dniu zakupu usługi oraz dane identyfikacyjne i teleadresowe, w tym:
- imię i nazwisko,
- adres zamieszkania,
- adres e-mail,
- numer telefonu.
Dane te będą niezbędne do przygotowania wysyłkowego zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Zestaw jest wysyłany w ciągu 3 dni roboczych od momentu otrzymania przez Medgen maila z kodem Medonet Market.
Po otrzymaniu zestawu należy niezwłocznie pobrać materiał genetyczny oraz wysłać go wraz z wypełnioną Deklaracją Świadomej Zgody do laboratorium Medgen. Z uwagi na długi okres ważności składowych zestawu (np.: bibułki) można to zrobić w ciągu 6 miesięcy od otrzymania zestawu.
W formularzu w polu “Nazwa choroby i kod procedury” należy wpisać: Mukowiscydoza (CF), MUKOWISCYDOZA-01
Komentarze
Wszystkie komentarze pochodzą od osób, które skorzystały z oferty tego Partnera.
4.44
(35 Opinii)
Ł
Łucja Łucja
Robiłam badanie na sma dla niemowlaka, próbki łatwo się pobiera. W dodatku obsługa miła i uprzejma, polecam
Więcej
G
Gabi
Bardzo szybka realizacja, przesyłka świetnie skompletowana i zabezpieczona.
Więcej
M
Maria-Anna
Długo nie wiedziałam co mi dolega, dopiero badanie gentyczne mi pomogło. Dobrze, że można zrobić je praktycznie w domu
Więcej
V
Vicky4356
Wykonałamam badanie na nietolerancję laktozy, po otrzymaniu wyniku zadzwoniłam a pani poleciła mi najlepszego lekarza. Uczynny i fachowy personel
Więcej
D
DarekM
Pobranie krwi samemu jest prostsze niż myślałem. Wykonanie badań bez chodzenia po przychodniach. Naprawdę warto.
Więcej
F
FilipeR
a ja jestem zadowoly z tego, że w łatwy sposób pobrałem sobie sam krew i nie musiałem latać po przychodniach
Więcej
G
Gocha S.
Pierwszy raz korzystałam z usług Medgen i jestem zadowolona z ich pomocy
Więcej
a
a-kowalski
jestem zadowolony z obsługi pracowników
Więcej
M
Mieszkaniec Krakowa
Podobał mi się sprawny kontakt z placówką oraz wyczerpujące odpowiedzi na wszystkie moje pytania
Więcej
W
Werka_1
Badanie genetyczne w dobrej cenie. Polecam :)
Więcej
B
BogdanWarszawa
Potrzebowałem szybko wykonać badania genetyczne i skorzystałem z oferty Medgen. Nie zawiodłem się i polecam.
Więcej
J
Jolka Jolka
Pracownicy udzielili kompleksowych odpowiedzi. Wielką zaletą jest to, że można wykonać badanie genetyczne nie wychodząc z domu :)
Więcej
Pokaż więcej
Ł
Łucja Łucja
16 lutego 2021Robiłam badanie na sma dla niemowlaka, próbki łatwo się pobiera. W dodatku obsługa miła i uprzejma, polecam
G
Gabi
21 stycznia 2021Bardzo szybka realizacja, przesyłka świetnie skompletowana i zabezpieczona.
M
Maria-Anna
7 lipca 2020Długo nie wiedziałam co mi dolega, dopiero badanie gentyczne mi pomogło. Dobrze, że można zrobić je praktycznie w domu
V
Vicky4356
2 lipca 2020Wykonałamam badanie na nietolerancję laktozy, po otrzymaniu wyniku zadzwoniłam a pani poleciła mi najlepszego lekarza. Uczynny i fachowy personel
D
DarekM
29 czerwca 2020Pobranie krwi samemu jest prostsze niż myślałem. Wykonanie badań bez chodzenia po przychodniach. Naprawdę warto.
F
FilipeR
25 czerwca 2020a ja jestem zadowoly z tego, że w łatwy sposób pobrałem sobie sam krew i nie musiałem latać po przychodniach
G
Gocha S.
22 czerwca 2020Pierwszy raz korzystałam z usług Medgen i jestem zadowolona z ich pomocy
a
a-kowalski
16 czerwca 2020jestem zadowolony z obsługi pracowników
M
Mieszkaniec Krakowa
10 czerwca 2020Podobał mi się sprawny kontakt z placówką oraz wyczerpujące odpowiedzi na wszystkie moje pytania
W
Werka_1
3 czerwca 2020Badanie genetyczne w dobrej cenie. Polecam :)
B
BogdanWarszawa
27 maja 2020Potrzebowałem szybko wykonać badania genetyczne i skorzystałem z oferty Medgen. Nie zawiodłem się i polecam.
J
Jolka Jolka
24 maja 2020Pracownicy udzielili kompleksowych odpowiedzi. Wielką zaletą jest to, że można wykonać badanie genetyczne nie wychodząc z domu :)