Badanie genetyczne na mukowiscydozę (Badanie wysyłkowe - cała Polska)
Genetyczna diagnostyka mukowiscydozy - przyczyny problemów pokarmowych, oddechowych i rozrodczych
Medgen zajmuje się badaniami DNA, diagnozującymi choroby o podłożu genetycznym. Badania są analizowane przez specjalistów z dziedziny genetyki medycznej.
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną ogólnoustrojową. Spowodowana jest mutacją genu CFTR. Mukowiscydoza polega na wytwarzaniu nadmiernej ilości śluzu w miejscach, gdzie występują gruczoły śluzowe. Mukowiscydoza wywołuje zaburzenia układu oddechowego, rozrodczego i pokarmowego.
W zależności od tego, jaki układ jest zaatakowany chorobą, mukowiscydoza objawia się:
- układ oddechowy: napadami kaszlu, dusznościami, nawracającym zapaleniem płuc, zapaleniem oskrzeli, polipami nosa,
- układ pokarmowy: problemami trawiennymi, kamicą żółciową, zapaleniem trzustki,
- układ rozrodczy: niepłodnością i przepukliną pachwinową u mężczyzn.
Mukowiscydoza może mieć również wpływ na rozwój i wzrost dziecka. Nieleczona mukowiscydoza może prowadzić do poważnych powikłań, a nawet śmierci.
Mukowiscydozę diagnozuje się dzięki badaniom genetycznym. W związku z tym Medgen Centrum Medyczne przygotowało wysyłkowe badanie genetyczne na identyfikację mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR.
Wraz z wykupieniem usługi obejmującej badanie genetyczne nabywa się kod, który jest ważny 3 miesiące.
Aby móc wykonać badanie genetyczne, należy przesłać na adres mailowy bon@medgen.pl kod otrzymany w dniu zakupu usługi oraz dane identyfikacyjne i teleadresowe, w tym:
- imię i nazwisko,
- adres zamieszkania,
- adres e-mail,
- numer telefonu.
Dane te będą niezbędne do przygotowania wysyłkowego zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Zestaw jest wysyłany w ciągu 3 dni roboczych od momentu otrzymania przez Medgen maila z kodem Medonet Market.
Po otrzymaniu zestawu należy niezwłocznie pobrać materiał genetyczny oraz wysłać go wraz z wypełnioną Deklaracją Świadomej Zgody do laboratorium Medgen. Z uwagi na długi okres ważności składowych zestawu (np.: bibułki) można to zrobić w ciągu 6 miesięcy od otrzymania zestawu.
W formularzu w polu “Nazwa choroby i kod procedury” należy wpisać: Mukowiscydoza (CF), MUKOWISCYDOZA-01.
Bardzo prosimy o przemyślane zakupy, gdyż po wysłaniu pakietu zwrot nie będzie możliwy. Ustawa o prawach konsumenta (i opisanym w niej uprawnieniu do odstąpienia od umowy) nie jest stosowana do umów dotyczących usług zdrowotnych, świadczonych przez pracowników służby zdrowia pacjentom w celu oceny, utrzymania lub poprawy ich stanu zdrowia.
