Back to Top
Badanie genetyczne na mukowiscydozę (Badanie wysyłkowe - cała Polska)
Genetyczna diagnostyka mukowiscydozy - przyczyny problemów pokarmowych, oddechowych i rozrodczych
Medgen zajmuje się badaniami DNA, diagnozującymi choroby o podłożu genetycznym. Badania są analizowane przez specjalistów z dziedziny genetyki medycznej.
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną ogólnoustrojową. Spowodowana jest mutacją genu CFTR. Mukowiscydoza polega na wytwarzaniu nadmiernej ilości śluzu w miejscach, gdzie występują gruczoły śluzowe. Mukowiscydoza wywołuje zaburzenia układu oddechowego, rozrodczego i pokarmowego.
W zależności od tego, jaki układ jest zaatakowany chorobą, mukowiscydoza objawia się:
- układ oddechowy: napadami kaszlu, dusznościami, nawracającym zapaleniem płuc, zapaleniem oskrzeli, polipami nosa,
- układ pokarmowy: problemami trawiennymi, kamicą żółciową, zapaleniem trzustki,
- układ rozrodczy: niepłodnością i przepukliną pachwinową u mężczyzn.
Mukowiscydoza może mieć również wpływ na rozwój i wzrost dziecka. Nieleczona mukowiscydoza może prowadzić do poważnych powikłań, a nawet śmierci.
Mukowiscydozę diagnozuje się dzięki badaniom genetycznym. W związku z tym Medgen Centrum Medyczne przygotowało wysyłkowe badanie genetyczne na identyfikację mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR.
Wskazania do wykonania badania genetycznego
Mukowiscydoza jest chorobą, która może być dziedziczona. Jeżeli w rodzinie występowały zachorowania na mukowiscydozę warto wykonać badania genetyczne dziecku. Wczesna diagnoza umożliwia podjęcie prawidłowego leczenia i poprawę komfortu życia.
Mukowiscydoza diagnozowana jest w różnym wieku. Dlatego badania genetyczne zaleca się wykonać jeżeli występują:
- przewlekłe infekcje dróg oddechowych,
- tłuszczowe biegunki,
- zaburzenia rozwoju fizycznego u dziecka (np.: zahamowanie wzrostu),
- niedrożność smółkowa u noworodków,
- przewlekły, uporczywy i wilgotny kaszel.
Przebieg badania genetycznego
Badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy są przeprowadzane na podstawie analizy materiału genetycznego - próbki krwi. Identyfikacja mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR wykonywana jest metodą standardową.
Materiał genetyczny można pobrać w w domu za pomocą zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Na adres klienta wysłany zostanie zestaw do samodzielnego pobierania materiału genetycznego wraz z instrukcją w ciągu 3 dni roboczych od momentu odebrania maila z kodem wykupionym na Medonet Market.
Krew do oferowanych badań genetycznych pobiera się z palca na specjalnie przeznaczone do tego bibułki.
Zasady przechowywania materiału genetycznego
Do zestawu do samodzielnego pobrania dołączona jest instrukcja zabezpieczania materiału genetycznego. Należy postępować zgodnie z jej wytycznymi.
Zasady wysyłania materiału genetycznego
W celu wykonania badania na mukowiscydozę należy wysłać materiał genetyczny wraz z wypełnioną Deklaracją Świadomej Zgody na adres:
Medgen
ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a
02-954 Warszawa
Wypełnione dokumenty są warunkiem rozpoczęcia badań genetycznych. Materiał genetyczny można wysłać pocztą lub kurierem. Koszty wysłania próbki do badania ponosi klient.
Odbiór wyników badań genetycznych
Czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych w kierunku mukowiscydozy to 2-4 tygodnie. Na adres mailowy podany w Deklaracji Świadomej Zgody zostanie przesłane powiadomienie o o tym, że wyniki badań są gotowe do odbioru wraz z numerem badania.
Wyniki badania genetycznego w kierunku mukowiscydozy będą podpisane kwalifikowanym podpisem elektronicznym. Można odebrać je na stronie wyniki.medgen.pl podając swój numer PESEL i podany w mailu numer badania.
Zaleca się konsultację lekarską po otrzymaniu wyników badań genetycznych na mukowiscydozę w celu poprawnej interpretacji.
Warunki realizacji oferty
Wraz z wykupieniem usługi obejmującej badanie genetyczne nabywa się kod, który jest ważny 3 miesiące.
Aby móc wykonać badanie genetyczne, należy przesłać na adres mailowy bon@medgen.pl kod otrzymany w dniu zakupu usługi oraz dane identyfikacyjne i teleadresowe, w tym:
- imię i nazwisko,
- adres zamieszkania,
- adres e-mail,
- numer telefonu.
Dane te będą niezbędne do przygotowania wysyłkowego zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Zestaw jest wysyłany w ciągu 3 dni roboczych od momentu otrzymania przez Medgen maila z kodem Medonet Market.
Po otrzymaniu zestawu należy niezwłocznie pobrać materiał genetyczny oraz wysłać go wraz z wypełnioną Deklaracją Świadomej Zgody do laboratorium Medgen. Z uwagi na długi okres ważności składowych zestawu (np.: bibułki) można to zrobić w ciągu 6 miesięcy od otrzymania zestawu.
W formularzu w polu “Nazwa choroby i kod procedury” należy wpisać: Mukowiscydoza (CF), MUKOWISCYDOZA-01
Kup dodatkowe produkty
Komentarze
Wszystkie komentarze pochodzą od osób, które skorzystały z oferty tego Partnera.
4.47
(37 Opinii)
O
O. Marianna
Profesjonalna pomoc, bardzo polecam
Więcej
M
Małgorzata
Szybka wysyłka zestawu pobraniowego, czas oczekiwania na wynik też okazał się krótszy niż przewidywany. Jesteśmy zadowoleni.
Więcej
Ł
Łucja Łucja
Robiłam badanie na sma dla niemowlaka, próbki łatwo się pobiera. W dodatku obsługa miła i uprzejma, polecam
Więcej
G
Gabi
Bardzo szybka realizacja, przesyłka świetnie skompletowana i zabezpieczona.
Więcej
M
Maria-Anna
Długo nie wiedziałam co mi dolega, dopiero badanie gentyczne mi pomogło. Dobrze, że można zrobić je praktycznie w domu
Więcej
V
Vicky4356
Wykonałamam badanie na nietolerancję laktozy, po otrzymaniu wyniku zadzwoniłam a pani poleciła mi najlepszego lekarza. Uczynny i fachowy personel
Więcej
D
DarekM
Pobranie krwi samemu jest prostsze niż myślałem. Wykonanie badań bez chodzenia po przychodniach. Naprawdę warto.
Więcej
F
FilipeR
a ja jestem zadowoly z tego, że w łatwy sposób pobrałem sobie sam krew i nie musiałem latać po przychodniach
Więcej
G
Gocha S.
Pierwszy raz korzystałam z usług Medgen i jestem zadowolona z ich pomocy
Więcej
a
a-kowalski
jestem zadowolony z obsługi pracowników
Więcej
M
Mieszkaniec Krakowa
Podobał mi się sprawny kontakt z placówką oraz wyczerpujące odpowiedzi na wszystkie moje pytania
Więcej
W
Werka_1
Badanie genetyczne w dobrej cenie. Polecam :)
Więcej
B
BogdanWarszawa
Potrzebowałem szybko wykonać badania genetyczne i skorzystałem z oferty Medgen. Nie zawiodłem się i polecam.
Więcej
J
Jolka Jolka
Pracownicy udzielili kompleksowych odpowiedzi. Wielką zaletą jest to, że można wykonać badanie genetyczne nie wychodząc z domu :)
Więcej
Pokaż więcej
O
O. Marianna
18 marca 2021Profesjonalna pomoc, bardzo polecam
M
Małgorzata
5 marca 2021Szybka wysyłka zestawu pobraniowego, czas oczekiwania na wynik też okazał się krótszy niż przewidywany. Jesteśmy zadowoleni.
Ł
Łucja Łucja
16 lutego 2021Robiłam badanie na sma dla niemowlaka, próbki łatwo się pobiera. W dodatku obsługa miła i uprzejma, polecam
G
Gabi
21 stycznia 2021Bardzo szybka realizacja, przesyłka świetnie skompletowana i zabezpieczona.
M
Maria-Anna
7 lipca 2020Długo nie wiedziałam co mi dolega, dopiero badanie gentyczne mi pomogło. Dobrze, że można zrobić je praktycznie w domu
V
Vicky4356
2 lipca 2020Wykonałamam badanie na nietolerancję laktozy, po otrzymaniu wyniku zadzwoniłam a pani poleciła mi najlepszego lekarza. Uczynny i fachowy personel
D
DarekM
29 czerwca 2020Pobranie krwi samemu jest prostsze niż myślałem. Wykonanie badań bez chodzenia po przychodniach. Naprawdę warto.
F
FilipeR
25 czerwca 2020a ja jestem zadowoly z tego, że w łatwy sposób pobrałem sobie sam krew i nie musiałem latać po przychodniach
G
Gocha S.
22 czerwca 2020Pierwszy raz korzystałam z usług Medgen i jestem zadowolona z ich pomocy
a
a-kowalski
16 czerwca 2020jestem zadowolony z obsługi pracowników
M
Mieszkaniec Krakowa
10 czerwca 2020Podobał mi się sprawny kontakt z placówką oraz wyczerpujące odpowiedzi na wszystkie moje pytania
W
Werka_1
3 czerwca 2020Badanie genetyczne w dobrej cenie. Polecam :)
B
BogdanWarszawa
27 maja 2020Potrzebowałem szybko wykonać badania genetyczne i skorzystałem z oferty Medgen. Nie zawiodłem się i polecam.
J
Jolka Jolka
24 maja 2020Pracownicy udzielili kompleksowych odpowiedzi. Wielką zaletą jest to, że można wykonać badanie genetyczne nie wychodząc z domu :)