Badania genetyczne

Badania genetyczne umożliwiają sprawdzenie DNA i wykrycie ewentualnych mutacji genów. Badania genetyczne warto wykonać nawet wtedy, kiedy aktualnie nie odczuwa się skutków choroby, a pojawiała się ona w rodzinie (np.: nowotwór). Mutacje genetyczne są przyczyną ok. 7000 różnych chorób. Badania genetyczne oprócz diagnozowania przyczyny choroby dają możliwość sprawdzenia prawdopodobieństwa zachorowania. Dzięki sprawdzeniu DNA możliwe będzie podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych, które zapobiegną powstaniu lub rozwinięciu się choroby. Jest to szczególnie istotne w przypadku chorób nowotworowych.

Badania genetyczne polegają na analizie chromosomów, których w organizmie człowieka jest 23 pary. Chromosomy są miejscami lokalizacji genów. Geny są dziedziczne co oznacza, że kopie poszczególnych genów otrzymuje się od rodziców. Dlatego właśnie niektóre cechy dziecka są podobne co cech jego rodziców. Warto pamiętać jednak, że oprócz dziedziczania prawidłowych sekwencji genów, można odziedziczyć również zmutowane geny. Te z kolei często są przyczyną problemów ze zdrowiem, a możliwość zdiagnozowania mutacji genetycznych dają właśnie badania genetyczne.

Najczęściej badania genetyczne wykonuje się aby:

• znaleźć źródło choroby, postawić diagnozę,
• sprawdzić czy istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, która jest obecna w rodzinie,
• sprawdzić jakie jest prawdopodobieństwo przekazania mutacji genetycznych potomstwu,
• znaleźć przyczynę powtarzających się poronień,
• sprawdzić jakie jest prawdopodobieństwo, że ciąża zostanie donoszona (w przypadku kobiet, które poroniły wcześniejsze ciąże),
• potwierdzić lub wykluczyć ojcostwo.

Badania genetyczne rzadko są wykonywane w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia. Dodatkowo, aby wykonać badania genetyczne w ramach NFZ należy otrzymać skierowanie. Warto pamiętać, że nie każdemu pacjentowi takie skierowanie przysługuje. Skierowanie na badania genetyczne w ramach NFZ otrzymują zazwyczaj osoby, u których występują już objawy choroby. Jednak szczególnie w przypadku nowotworów bardzo ważna jest jak najwcześniejsza diagnoza. Najkorzystniejszą dla pacjenta sytuacją jest zdiagnozowanie choroby przed pojawieniem się jej symptomów.

Badania genetyczne są bezinwazyjną metodą diagnostyczną. Badania genetyczne przeprowadza się na podstawie analizy laboratoryjnej pobranych próbek. Najczęściej są to próbki krwi lub śliny. Do badań genetycznych można również wykorzystać próbkę kału lub wymazu (np.: wymaz z gardła, wymaz z nosa).